Erfðapróf eru ónákvæm vísindi með raunverulegar afleiðingar

Hversu gölluð erfðafræðileg prófun væri hægt að nota til meira en að klúðra kynþáttum þínum.

Þessi saga er hluti af hópi sagna sem kallast Endurkóða

Að afhjúpa og útskýra hvernig stafræni heimurinn okkar er að breytast - og breyta okkur.

Opið uppspretta lógó

Fyrir þremur árum lagði ég trú mína á 23andMe DNA próf og brenndist.



Þó að flestar niðurstöður mínar hafi verið athugaðar í upphafi - um það bil 50 prósent Suður-Asíu og það sem leit út eins og 50 prósent evrópsk týpa - þá kom ein hrópandi á óvart. Þar sem u.þ.b. 25 prósent Ítalir áttu að vera, stóð Mið-Austurland á sínum stað. Úrslitin hneyksluðu mig.

Í gegnum árin hafði ég gert mikið úr ítalska hluta arfleifðar minnar; Ég hafði lært tungumálið, stundað latínu í háskóla og bjó í Róm á Ítalíu á önninni erlendis. Samt, sem skynsamur maður, trúði ég vísindum. En amma mín, en foreldrar hennar fluttu frá Sikiley til Brooklyn, þar sem hún fæddist og ólst upp og talaði ítölsku, neitaði að samþykkja niðurstöðurnar.

Fljótt áfram til sumarsins, þegar ég fékk tölvupóst um ný DNA tengsl á 23andMe og skoðaði uppfærðar erfðafræðilegar niðurstöður mínar, aðeins til að komast að því að ég er í raun um það bil fjórðungur ítalskur (og almennt suður-evrópskur). En það var of seint að segja ömmu frá því. Hún er dáin núna og ég er lygari.

Svona hlutur gerist mikið Vegna þess að forfeðra DNA próf - og erfðafræðileg próf almennt - eru ónákvæm vísindi sem eru viðkvæm fyrir villum í næstum hverju skrefi ferlisins. Sem Vox samstarfsmaður minn Brian Resnick hefur útskýrt , smá villa er óumflýjanleg innan tæknilega hlutans við að greina DNA þitt.

Það sem gerir niðurstöður þessara prófa enn óáreiðanlegri er sú staðreynd að allur forfeðraþáttur þeirra er byggður á sjálfsskýrðum könnunum frá fólki sem segist tilheyra einum ættir eða öðrum - í eðli sínu gölluð venja. Sýnastærðir eru mismunandi eftir staðsetningu og eftir prófunarfyrirtækjum, svo það er mikill munur á gagnagæðum, sérstaklega ef þú gerist ekki hvítur . Það er vegna þess að Evrópubúar eru mun meira fulltrúar í DNA gagnagrunnum og því er hægt að safna miklu nákvæmari upplýsingum um DNA þeirra.

hvað heitir páfinn

Amma rithöfundarins Jo á sjúkrahúsinu árið 2017.

Með leyfi Rani Molla

Rithöfundurinn (til vinstri), systir hennar og hundur.

Með leyfi Rani Molla

Auðvitað, það sem væri miklu meira áhyggjuefni en að misskilja arfleifð eða hárlit einhvers er að nota þessar upplýsingar til að upplýsa ákvarðanir sem teknar eru um viðkomandi. Og eftir því sem fleiri leggja inn DNA sitt til erfðaprófunarfyrirtækja og fleiri löggæslu- og ríkisstofnanir finna út leiðir til að nota þessar mjög persónulegu erfðaupplýsingar, gætu þær verið notaðar gegn okkur. Það sem gerir málið meira varhugavert er að það eru mjög fáar lagalegar verndarráðstafanir um hvað fyrirtæki og stjórnvöld geta og geta ekki gert með gögnum sem safnað er úr erfðaprófum beint til neytenda.

Samkvæmt gildandi lögum væri löglegt að deila neytendaupplýsingum mjög víða ef þú upplýsir að það hafi verið að gerast í persónuverndarstefnu og þjónustuskilmálum með viðskiptavininum, James Hazel, rannsóknarfélaga við Vanderbilt University Medical Center, sem hefur gert rannsóknir á persónuverndarstefnu erfðaprófa , sagði Recode. Og fyrirtæki þurfa ekki heldur að halda sig við núverandi persónuverndarstefnu. Næstum hvert fyrirtæki áskilur sér rétt til að breyta persónuverndarstefnu sinni hvenær sem er.

Auðvitað lesa fáir persónuverndarstefnur í fyrsta lagi (undir 10 prósent gera það alltaf, samkvæmt nýrri rannsókn Pew Research ). Og núverandi persónuverndarstefnur fyrir erfðafræðilegar prófanir eru ekki endilega skýrar eða væntanlegar. Hazel komst að því að 39 prósent af 90 erfðaprófunarfyrirtækjum sem hann rannsakaði höfðu enga aðgengilega stefnu sem gildir um erfðafræðileg gögn á vefsíðu sinni.

Hazel segir að nokkur af stærstu erfðaprófunarfyrirtækjum, eins og 23andMe og Ancestry, hafi skrifað undir lista yfir bestu starfsvenjur , stefnuramma búin til af Framtíð persónuverndarvettvangs , sem inniheldur bæði hagsmunasamtök neytenda og iðnaðar. Vinnubrögðin fela í sér samninga um að vera gagnsæir í kringum gagnasöfnun, að grípa til öflugra öryggisráðstafana og að beita gildum lagalegum ferlum þegar unnið er með löggæslu. Þó að það sé hughreystandi að skrifa undir loforð með þessum velviljaða hugmyndum, þá eru þær að lokum óljósar og ekki lögboðnar. Að standa ekki við þessar forsendur er almannatengsl, frekar en lagaleg byrði.

Skráðu þig í Open Source Reporting Network

Christina Animashaun / Vox

Open Sourced er árslangt skýrsluverkefni Recode by Vox til að afstýra heimi gagna, persónuverndar, reiknirita og gervigreindar. Og við þurfum á hjálp þinni að halda. Fylltu út þetta eyðublað til að stuðla að skýrslugerð okkar.

Hann varaði einnig við því að þótt stór fyrirtæki gætu verið hvattir til af almenningsáliti, viðbrögðum neytenda og athugun fjölmiðla, þá hafa smærri fyrirtæki tilhneigingu til að gleymast og látin gera það sem þau vilja, undir ratsjánni.

Rétt eins og iðnaðurinn er mjög fjölbreyttur hvað varðar prófanir sem boðið er upp á, þá eru upplýsingarnar og gæði persónuverndarstefnunnar um allt kortið, sagði hann við Recode.

Til hvers erfðapróf er þegar - og gæti einhvern tímann orðið - notað fyrir

Löggæsla hefur lengi notað DNA-próf ​​í lögreglurannsóknum, en þessi neytendapróf gefa yfirvöldum veldisvísis stærri möguleika - meira en 26 milljónir manna hafa tekið heimapróf . Þessar prófanir skerða erfðafræðilega friðhelgi einkalífsins, ekki bara fólks sem velur að taka prófin, heldur einnig fjarskyldra ættingja þeirra sem hafa ekki samþykkt neitt.

Í einu áberandi máli nýlega tókst yfirvöldum að hafa uppi á Golden State raðmorðingjanum eftir fjóra áratugi með því að með því að nota DNA frá þriðja og fjórða frænda , sem höfðu sjálfviljugur hlaðið niður niðurstöðum úr DNA prófunum sínum á GEDMatch, opinbera síðu þar sem fólk fer til að finna löngu týnda ættingja - og úrræði sem lögreglan treystir á til að aðstoða við að rannsaka glæpi. Á þessu ári breytti GEDMatch stillingum sínum þannig að notendur verða að velja sér löggæsluleit, sem hefur minnkað tiltækan gagnagrunn úr yfir milljón í aðeins 180.000 snið .

málið fyrir kjördeildina

Það er athyglisvert að nákvæmni DNA prófunar er mjög mismunandi eftir notkun, þar sem að finna DNA ættingja er miklu áreiðanlegra en að ákvarða ættir, og hleðsla nákvæmari en til dæmis að finna hið fullkomna mataræði fyrir DNA þitt.

Yfirvöld geta í sumum tilfellum farið beint á DNA prófunarstaðina til að fá aðgang að erfðafræðilegum upplýsingum fólks. Fyrr á þessu ári, BuzzFeed News greindi frá að FamilyTreeDNA, ein af stærstu prófunarsíðunum beint til neytenda, var að vinna beint með FBI til að fletta í gagnagrunni þeirra fyrir samsvörun - og aðstandendur samsvörunar - fólks sem grunað er um ofbeldisglæpi. Skýrslan fékk FamilyTreeDNA setti af stað lista yfir áðurnefnda stuðningsmenn bestu starfsvenja .

Bæði 23andMe og Ancestry segjast ekki deila upplýsingum af fúsum vilja með löggæslu, nema þau séu knúin fram af gildu lagaferli eins og dómsúrskurði. Talsmaður 23andMe bætti við: Við notum allar lagalegar ráðstafanir til að mótmæla öllum beiðnum til að vernda friðhelgi viðskiptavina okkar. Hingað til höfum við mótmælt þessum beiðnum með góðum árangri og ekki gefið út neinar upplýsingar til lögreglu.

Fyrir utan löggæslu er mögulegt að niðurstöður úr DNA-prófum gætu verið notaðar gegn þér eða ættingjum þínum á annan hátt. The Lög um jafnræði í erfðaupplýsingum kemur í veg fyrir að heilbrigðisfyrirtæki og vinnuveitendur noti erfðafræðileg gögn til að neita þér um vinnu eða umfjöllun.

Ætlunin er að koma í veg fyrir að atvinnurekendur og tryggingafélög hafni vernd eða mismuni fólki, td vegna þess að það er með krabbameinstengt erfðaafbrigði. En fyrirtæki með færri en 15 manns eru undanþegin þessari reglu, sem og líftryggingar, örorkutryggingar og langtímatryggingafélög - sem öll geta óskað eftir erfðarannsóknum sem hluta af umsóknarferlinu .

Og í öðrum löndum án laga sem vernda borgara gegn erfðafræðilegri mismunun er húfi enn meira í húfi. Kína notar DNA sýni - sem og erfðarannsóknir frá Yale erfðafræðingi - til að fylgjast með og kúga Uighurs , að mestu leyti múslimskur þjóðernishópur sem ríkisstjórn landsins hefur neytt inn í endurmenntunarbúðir .

Hvarfefni fyrir réttar DNA fingrafaratöku og tengslapróf framleidd af Nearmedic Pharma í Obninsk, Rússlandi, 28. október 2018.

Anton Novoderezhkin/TASS í gegnum Getty Images

Neytendaerfðaprófunarfyrirtæki líka selja gögnin þín til þriðja aðila eins og lyfjafyrirtæki, sem gerir neytendum erfiðara fyrir hvað gerist á endanum með þessar viðkvæmu upplýsingar. Þeir gera einnig erfðafræðileg gögn aðgengileg fræðilegum vísindamönnum í mannlíffræði sem nota þau til lögmæt nám .

hvernig er lögun vatns

Og fyrirtæki skjóta upp kollinum á hverjum degi, sem lofa að nota DNA þitt í allt frá því að finna út hvaða vín eða marijúana afbrigði erfðafræði þín hefur tilhneigingu til, til hvaða húðumhirðuáætlun er best fyrir þig, að sögn Jennifer King, forstöðumanns neytendaverndar hjá Stanford. Miðstöð lagadeildar fyrir internet og samfélag.

Vísindin yfir allt sem eru líklega algjört rusl, sagði hún við Recode.

Mögulegustu afleiðingar ófullkomnar erfðarannsókna og skorts á reglugerðum um hvernig hægt er að nota þessi gögn hafa samt sem áður ekki átt sér stað ennþá - eða við erum kannski ekki meðvituð um þær ennþá.

FBI umboðsmaður sem vinnur að líffræðilegum mótvægisaðgerðum, Edward You, hugsar að hakka erfðafræðileg gögn gæti verið landsbundin netöryggisógn sem gerir Bandaríkin viðkvæm fyrir líffræðilegum árásum.

Þegar þú tekur ákvörðun um að gefa frá þér DNA gögnin þín hefur það val áhrif á þig og alla sem tengjast þér. Það er ekki endilega hvert það fer núna, heldur hvert það fer í framtíðinni.

Auglýsingar eru líka eðlilegt, þó vandræðalegt, framtíðartilvik fyrir erfðafræðileg gögn þín.

23andMe gæti ákveðið að þeir vilji nota erfðafræðileg gögn fyrir auglýsingamiðun. Þeir gætu hugsanlega gefið Johnson & Johnson lista yfir viðskiptavini, sagði King við Recode. Það væri breyting, en þeir gætu gert það.

Líklegra er að þessi fyrirtæki gætu selt auglýsendum aðgang að þér á vefsíðu sinni. Þannig að leyfa auglýsendum að setja auglýsingar fyrir framan ákveðna lýðfræði þegar þeir heimsækja DNA niðurstöður sínar, en ekki segja auglýsendum hvaða einstaklinga þeir eru að ná til.

Þeir gætu ákveðið: „Hæ, við ætlum að fylgja Google eða Facebook líkaninu og leyfa auglýsendum að miða á viðskiptavini í gegnum vettvang okkar,“ sagði King.

23andMe leyfir ekki fyrirtækjum eins og er að auglýsa til viðskiptavina 23andMe, né leyfa þau auglýsingar á 23andMe vefsíðunni. Hvað framtíðin ber í skauti sér sagði talsmaður: Við getum aðeins tjáð okkur um það sem við erum að gera í dag. Hins vegar, áður en breytingar verða gerðar á því hvernig gögnum viðskiptavinar er notað eða deilt, biðjum við þann viðskiptavin um skýrt samþykki hans. Án þess samþykkis, sagði talsmaðurinn, mun ekkert breytast í því hvernig upplýsingum einstaklings er deilt.

Stærra atriðið er að það að veita aðgang að DNA gögnum okkar núna gæti haft meiri afleiðingar en við gerum okkur grein fyrir þegar við ákváðum fyrst að spýta í rör og komast að því hvort við erum í raun fjórðungur Ítalir.

Þegar þú tekur ákvörðun um að gefa frá þér DNA gögnin þín hefur það val áhrif á þig og alla sem tengjast þér, sagði King. Það er ekki endilega hvert það fer núna, heldur hvert það fer í framtíðinni.

Hvað er næst

Á alríkisstigi er takmarkað eftirlit með því hvernig fyrirtæki geta deilt DNA prófunargögnum neytenda á alríkisstigi, en sum ríki hafa lagt fram ýmis frumvörp um málið. Alríkisviðskiptanefndin getur gripið til aðgerða og hefur gert það í sérstaklega alvarlegum tilvikum þegar fyrirtæki lenda í bága við eigin persónuverndarstefnu. En það er líklegast að löggjöf komi í formi persónuverndarlaga almennt, sagði Hazel.

Frekar en erfðafræðilega persónuverndarlöggjöf held ég að við munum sjá gagnaverndarlöggjöf sem hefur áhrif á fyrirtæki sem bjóða upp á þessa þjónustu, sagði hann.

Alþjóðlega flokkar almenn gagnaverndarreglugerð Evrópusambandsins (GDPR) erfðafræðileg gögn beinlínis sem sérstakan flokk persónuupplýsinga, sem þýðir að hún hefur aukna vernd yfir venjulegum persónuupplýsingum. Sem stendur í Bandaríkjunum, keppa repúblikani og Lýðræðislegt Frumvörp um persónuvernd eru í umferð í öldungadeildinni, þó að hvorugt þeirra þurfi á fáránlegum stuðningi tvíflokks að halda til að verða að lögum. Það er líka óljóst hvernig þetta myndi takast á við erfðafræðilegt næði.

Það virðist vera vaxandi þrýsti á alríkisreglugerð um persónuvernd í ljósi áskorana sem skapast af ósamræmdu kerfi þar sem ýmis ríki setja sín lög með mismunandi kröfum, sagði Hazel.

Í bili geta neytendur auðvitað valið að fara ekki í DNA-próf ​​neytenda. Eða, King stingur upp á, þeir geti tekið prófin undir fölsku nafni, farið yfir þau og síðan beðið prófunarfyrirtækið um að eyða reikningnum sínum.

af hverju eru konurnar í hvítu

Neytendur geta líka skoðað persónuverndarstefnuna sem þeir eru ekki að lesa vel. Fyrir þá sem þegar hafa tekið prófin er möguleiki á að eyða prófílnum þínum og taka niðurstöðurnar með salti. Hvað mig varðar, þá er of seint að biðja ömmu mína afsökunar á að trúa á gallaða erfðafræðiskýrslu frekar en hana.


Opinn uppruni er gert mögulegt af Omidyar Network. Allt opið efni er ritstjórnarlega óháð og framleitt af blaðamönnum okkar.